Nyt studie: Bestemte gener øger risikoen for følgediagnoser og ADHD hos autister

Hvorfor får nogle autister også andre diagnoser som ADHD, depression og PTSD, mens andre ikke gør?

Et nyt studie ledet af forskere fra Aarhus Universitet og offentliggjort i Nature peger nu på, at svaret delvist ligger i generne.

“Mennesker, der får en autismediagnose i førskolealderen, adskiller sig biologisk fra dem, der får diagnosen senere i livet,” fortæller Jakob Grove, professor ved Afdeling for Biomedicin på Aarhus Universitet.

Forskerne fandt, at personer, der diagnosticeres sent, i gennemsnit bærer andre genvarianter end dem, der får diagnosen som børn – og at deres genetiske profil overlapper mere med andre diagnoser som ADHD, depression og PTSD.

“Det mest opsigtsvækkende resultat var forskellene i det genetiske overlap med andre diagnoser,” siger Jakob Grove.

Hans kollega, professor Anders Børglum, supplerer: “De, der diagnosticeres senere, har en øget genetisk disposition over for disse følgelidelser (red: og ADHD). Det er bemærkelsesværdigt.”

Men det betyder ikke, at man som individ nødvendigvis udvikler disse vanskeligheder, understreger Anders Børglum.

”Det er imidlertid også vigtigt at forstå, at disse resultater drejer sig om gennemsnit i grupper af individer, og de fortæller ikke, at den enkelte vil udvikle nogen af disse følgelidelser. Det er ikke givet, at alle har øget risiko. Men som gruppe har de,” siger han.

Han tilføjer, at forskerne ikke betragter de to grupper som egentlige diagnostiske underkategorier.

”Der er snarere tale om underliggende fænotypiske forskelle, som fører til forskellige diagnostiske forløb. De to grupper udviser forskellige profiler, når det gælder sociale og emotionelle problemer, målt med SDQ-skalaen,” forklarer Jakob Grove.

Et nyt lag i forståelsen af autisme

Autisme har længe været kendt for at have en stærk genetisk komponent. Tidligere forskning har også vist, at visse genvarianter øger sandsynligheden for både autisme og andre psykiatriske diagnoser.

Men det nye studie går et skridt videre: Det viser, at sammensætningen af genvarianter adskiller sig mellem to grupper autister – dem, der får diagnosen tidligt i livet, og dem, der får den senere.

Denne forskel kan være med til at forklare, hvorfor nogle autister har større tilbøjelighed til at udvikle følgediagnoser som depression og PTSD – og også oftere får stillet en ADHD-diagnose.

Begge grupper – både de tidligt og de sent diagnosticerede – har flere genvarianter, der øger sandsynligheden for autisme end gennemsnittet i befolkningen.

Men de, der får diagnosen sent, har i gennemsnit flere genvarianter, der øger risikoen for ADHD, depression, PTSD, selvskade og andre psykiatriske lidelser.

”Det er viden, der er vigtigt for både autister, pårørende og behandlere at være opmærksom på,” understreger Jakob Grove.

To forskellige udviklingsforløb 

Studiet viser, at autister med tidlig diagnose ofte adskiller sig fra dem med sen diagnose, både med hensyn til deres udviklingsforløb og de genetiske mønstre, der påvirker risikoen for autisme og andre psykiatriske diagnoser: 

• Tidligt diagnosticeret autisme:
  Tydelige sociale og kommunikative vanskeligheder i barndommen. Den genetiske profil overlapper kun i begrænset grad med andre psykiatriske diagnoser.
  
  
• Sent diagnosticeret autisme:
  Få eller uopdagede vanskeligheder  i de tidlige år, men stigende sociale og følelsesmæssige udfordringer gennem ungdomsårene. Her overlapper den genetiske profil i højere grad med ADHD, angst, depression og PTSD.

Kun en del af et større billede

Selvom studiet kan bidrage til vores forståelse af, hvorfor nogle autister får diagnoser som ADHD, depression eller PTSD, mens andre ikke gør – er genetik kun en del af forklaringen.

Ud over genetiske og socioøkonomiske faktorer peger erfaringer fra Autismeforeningen på, at mange autister lever i en verden, der i høj grad er tilpasset neurotypiske personer.

Et liv, hvor man hele tiden skal tilpasse sig andres forventninger, kan påvirke den psykiske sundhed og øge risikoen for følgediagnoser som angst, depression, PTSD og spiseforstyrrelser.

Næste skridt?

Selvom studiet har givet ny indsigt i forskellene mellem tidligt og sent diagnosticerede autister, står forskerne tilbage med flere ubesvarede spørgsmål.

”Nu handler det om at forstå, hvad det præcist er for genetiske forskelle, der giver anledning til de mønstre, vi ser, og hvad de betyder biologisk,” siger Jakob Grove.

Han stiller spørgsmål, der peger fremad: ”Vil vi med tiden kunne forudsige, hvem der er særligt i risiko, så vi bedre kan lave interventioner og undgå, at så mange udvikler følgelidelser? Kan det måske endda hjælpe os med at tilrettelægge støtten anderledes?”

Fakta om studiets datagrundlag 

• Studiet bygger på flere store befolkningsundersøgelser (kohorter) med genetiske data fra tusinder af personer med autisme i Danmark og USA.
  
  
• iPSYCH (Danmark): Indeholder genetiske data fra i alt 130.000 personer med og uden psykiatriske diagnoser. I dette studie indgår cirka 19.000 personer med autisme og cirka 40.000 kontrolpersoner uden autisme.
  
  
• SPARK (USA): Indeholder data om 380.000 personer, som enten selv har en autismediagnose eller har familiemedlemmer med autisme. I studiet indgår data fra cirka 80.000 deltagere fra SPARK.